Bibliographic Details
| Title: |
Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular |
| Authors: |
Boy, Raquel, Correia, Patrícia Santana, Llerena, Juan Clinton, Machado-Ferreira, Maria do Carmo, Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves |
| Source: |
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. March 2001 59(1) |
| Publisher Information: |
Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2001. |
| Publication Year: |
2001 |
| Subject Terms: |
síndrome do X frágil, retardo mental, FMR-1 |
| More Details: |
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na população pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutação no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A partir de protocolo clínico-laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do gênero masculino e 12 do feminino) portadores de retardo mental idiopático. 17 pacientes (14 do gênero masculino) apresentaram a mutação completa. História familiar de retardo mental e contato ocular pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos pacientes com a síndrome do X frágil em idade pré e pós-puberal. Os pacientes em idade pós-puberal também diferiram dos controles em relação à presença de orelhas grandes, fronte proeminente e macroorquidismo. |
| Document Type: |
article |
| File Description: |
text/html |
| Language: |
Portuguese |
| ISSN: |
0004-282X |
| DOI: |
10.1590/S0004-282X2001000100017 |
| Access URL: |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2001000100017 |
| Rights: |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Accession Number: |
edssci.S0004.282X2001000100017 |
| Database: |
SciELO |
