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Malformações do sistema nervoso central e a presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal
| Title: | Malformações do sistema nervoso central e a presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal |
|---|---|
| Authors: | Renata Zaccaria Simoni, Egle Couto, Ricardo Barini, Juliana Heinrich-Moçouçah, Welbe Oliveira Bragança, Evelyn Regina Couto, Joyce Maria Annichino Bizzachi |
| Source: | Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, Vol 35, Iss 10, Pp 436-441 (2013) |
| Publisher Information: | Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia, 2013. |
| Publication Year: | 2013 |
| Collection: | LCC:Gynecology and obstetrics |
| Subject Terms: | Sistema nervoso central, Trombofilia, Hidrocefalia, Anencefalia, Sangue fetal, Espinha bífida, Gynecology and obstetrics, RG1-991 |
| More Details: | OBJETIVO: Avaliar a associação entre as malformações do sistema nervoso central (SNC) e a mutação C677T-MTHFR no sangue fetal. MÉTODOS: Foi realizado um estudo caso-controle que comparou a presença da mutação C677T-MTHFR entre 78 fetos com malformações de SNC e 100 fetos morfologicamente normais. O DNA genômico foi extraído e purificado do sangue fetal utilizando o Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega Corp., Madison, WI, USA), de acordo com o protocolo do fabricante. A reação em cadeia da polimerase (PCR, na sigla em inglês) foi realizada para a detecção da mutação C677T-MTHFR termolábil. A análise estatística descritiva foi realizada usando o teste exato de Fisher e o γ² e o teste de Wilcoxon foi utilizado para a análise univariada. Uma análise de regressão logística foi realizada para identificar as variáveis preditoras de malformações do SNC fetal. RESULTADOS: Os casos e controles foram similares quanto às características maternas, incluindo idade e paridade. A mutação C677T-MTHFR foi detectada em 20 casos (25,6%) e em 6 controles na forma heterozigota (OR 10,3; IC95% 3,3-32,2) e em 6 casos (7,7%) e em 1 controle na forma homozigota (OR 12,3; IC95% 1,3-111,1), e essas diferenças foram estatisticamente significativas. CONCLUSÃO: A presença da mutação C677T-MTHFR no sangue fetal foi consistente com maior risco de malformações de SNC, tanto na forma heterozigota quando homozigota. |
| Document Type: | article |
| File Description: | electronic resource |
| Language: | English Portuguese |
| ISSN: | 0100-7203 |
| Relation: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032013001000002&tlng=pt; http://www.scielo.br/pdf/rbgo/v35n10/02.pdf; https://doaj.org/toc/0100-7203 |
| DOI: | 10.1590/S0100-72032013001000002 |
| Access URL: | https://doaj.org/article/2b7cd4af7c62476ca1aca08d946a8680 |
| Accession Number: | edsdoj.2b7cd4af7c62476ca1aca08d946a8680 |
| Database: | Directory of Open Access Journals |
| ISSN: | 01007203 |
|---|---|
| DOI: | 10.1590/S0100-72032013001000002 |
| Published in: | Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia |
| Language: | English Portuguese |