Bibliographic Details
| Title: |
Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica. (Spanish) |
| Alternate Title: |
Successful immune reconstitution by means of hematopoietic stem-cell transplantation in a Colombian patient affected with chronic granulomatous disease. (English) |
| Authors: |
Rocha, Yermis Carolina, López, Juan Álvaro, Orrego, Julio Cesar, Coll, Yadira, Karduss, Amado, Rosenzweig, Sergio, Franco, José Luis |
| Source: |
Biomédica: Revista del Instituto Nacional de Salud; jun2016, Vol. 36 Issue 2, p2-29, 28p |
| Abstract (English): |
Introduction: Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency that results from mutations in proteins of the NADPH oxidase system, affecting the microbicidal activity of phagocytes. Currently, immune reconstitution by hematopoietic stem cell transplantation is the only curative therapy for this disease. Objective: To describe the clinical and molecular characterization of a child affected with X-CGD and the successful immune reconstitution by the means of hematopoietic stem cell transplantation. Materials and methods: Respiratory burst was measured by flow cytometry using the dihydrorodamine oxidation assay in peripheral blood neutrophils. Mutational analysis of CYBB was performed by PCR amplification in cDNA comparative genomic hybridization (CGH) in gDNA. The HLA-identical younger brother was the donor of HSC and a reduced intensity regimen was used as pretransplant conditioning. Post-transplant immune reconstitution was evaluated by serial complete blood counts (CBC) and DHR in peripheral blood neutrophils Results: The diagnosis of X-CGD resulted from a hemizygous deletion affecting Xp21.1 that included the entire CYBB. Post-HSCT engraftment was documented in platelets and PB neutrophils at days +10 and +11, respectively. By day +30, total hematologic reconstitution was achieved. No infections diseases or complications have been documented in 3 years after HSCT. Conclusion: Hematopoietic stem cell transplantation allows for total reconstitution of the immune function in related with microbicidal activity in phagocytic cells from patients with X-CGD. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Spanish): |
Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del sistema NADPH oxidasa de las células fagocíticas, afectando la producción de especies reactivas del oxígeno y la actividad microbicida. Actualmente la única terapia curativa esta enfermedad es la reconstitución inmune mediante trasplante de células madre hematopoyéticas. Objetivo. Reportar la caracterización clínica y molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (EGC-X) y la reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas. Materiales y métodos. La explosión respiratoria en neutrófilos de sangre periférica se midió por citometría de flujo mediante prueba de oxidación de dihidrorodamina 123 (DHR). El análisis mutacional de CYBB se realizó mediante PCR en ADN complementario y secuenciación e hibridación genómica comparativa en el ADN genómico. Para el trasplante se emplearon células madre del hermano menor HLA-idéntico, y se empleó acondicionamiento pretrasplante de intensidad reducida. La reconstitución inmune post-trasplante se evaluó periódicamente con hemoleucogramas y DHR 123 en neutrófilos de sangre periférica. Resultados. Se estableció el diagnóstico de EGC-X como resultado de una delección hemizigota en la banda Xp21.1 con delección completa de CYBB. La toma de injerto post-trasplante para plaquetas y neutrófilos fue los días +10 y +11, respectivamente. Al día +30 se logró reconstitución hematológica completa y no se han observado complicaciones o infecciones en tres años posttrasplante. Conclusión. El trasplante de células madre hematopoyéticas permite la reconstitución completa de la función inmune relacionada con la actividad microbicida de las células fagocíticas de pacientes con EGC-X. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
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