Bibliographic Details
| Title: |
Nadir paranazal sinüs kanserlerinde yeni tanımlanan reseptör tirozin kinaz mutasyonları ve potansiyel fonksiyonel etkileri. (Turkish) |
| Alternate Title: |
Novel receptor tyrosine kinase mutations in rare paranasal sinus cancers and their potential functional implications. (English) |
| Authors: |
Bagca, Bakiye Göker, Göde, Sercan, Turhal, Göksel, Özateş, Neslihan Pınar, Veral, Ali, Gündüz, Cumhur, Avcı, Çığır Biray |
| Source: |
Ege Journal of Medicine; Mar2023, Vol. 62 Issue 1, p139-154, 16p |
| Subject Terms: |
C-kit protein, PROTEIN-tyrosine kinases, GENETIC profile, MAXILLARY sinus, PARANASAL sinuses |
| Abstract (English): |
Aim: Paranasal sinus cancers are a very rare heterogeneous group of diseases. Maxillary sinus squamous cell carcinoma is the most common anatomical and histological subtype of paranasal sinus cancers. The limited knowledge about the genetic profile of this cancer causes patients not to benefit from targeted therapy options. In our study, we aimed to identify receptor tyrosine kinase mutations in this rare cancer and to predict the possible functional effects of these mutations. Materials and Methods: For this purpose, DNA isolation was performed from FFPE tissues belonging to the tumors of 30 cases, and the mutation profile of the cases was determined by next-generation sequencing and bioinformatics analyses. The functional effects of the determined pathogenic/likely pathogenic variants were estimated by using different in silico tools. Results: At least one pathogenic/ likely pathogenic KIT, PDFGRA, and RET mutations were identified in all cases. It was predicted that mutations in the catalytic region of the KIT gene would increase kinase activity. Mutations p.P567P and p.D1074D in the PDFGRA gene were detected in all 30 cases and all reads from normal tissues from the SRA database. Conclusion: The determination that receptor tyrosine kinase mutations may play an important role in paranasal sinus cancers is crucial in terms of the potential to offer treatment approaches targeting increased kinase activity to these patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Turkish): |
Amaç: Paranazal sinüs kanserleri oldukça nadir görülen heterojen bir hastalık grubudur. Maksiler sinüs skuamoz hücreli karsinomu, paranazal sinüs kanserlerinin anatomik ve histolojik olarak en yaygın alt tipidir. Bu kanserin genetik profiline dair bilginin sınırlı olması, hastaların hedefli tedavi seçeneklerinden yararlanamamasına neden olmaktadır. Çalışmamızda bu nadir kanserdeki reseptör tirozin kinaz mutasyonlarının tanımlanması ve mutasyonların olası fonksiyonel etkilerinin tahmin edilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 30 olgunun tümörüne ait FFPE dokulardan DNA izolasyonu gerçekleştirildi, olguların mutasyon profili yeni nesil sekanslama yöntemi ve biyoinformatik değerlendirme ile belirlendi. Belirlenen patojenik/ olası patojenik varyantların fonksiyonel etkileri farklı in silico araçlar yardımıyla tahminlendi. Bulgular: Olgularının tamamında en az bir adet patojenik/olası patojenik KIT, PDFGRA ve RET mutasyonu belirlendi. KIT geninin katalitik bölgesindeki mutasyonların kinaz aktivitesini arttıracağı tahmin edildi. PDFGRA genindeki p.P567P ve p.D1074D mutasyonları, 30 olgunun tamamında ve SRA veritabanından elde edilen normal dokulara ait okumaların tümünde belirlendi. Sonuç: Reseptör tirozin kinaz mutasyonlarının paranazal sinüs kanserlerinde de önemli rol oynayabileceğinin belirlenmiş olması özellikle artmış kinaz aktivitesini hedefleyen tedavi yaklaşımlarını bu olguların erişimine sunma potansiyeli taşıması bakımından oldukça önemlidir. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
|
Copyright of Ege Journal of Medicine is the property of Ege University, Faculty of Medicine and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.) |
| Database: |
Complementary Index |
