DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO AL DIAGNÓSTICO GENÓMICO CON LA SECUENCIACIÓN MASIVA

Authors: Sonia Santillán-Garzón Md., PhD, Dan Diego-Álvarez, PhD, Celia Buades, PhD, Alejandro Romera-López, PhD, Lucía Pérez-Cabornero, PhD, Diana Valero-Hervás, PhD, Diego Cantalapiedra, HGBSC, Bioinformatics, MSc, Vanesa Felipe-Ponce, Gracia Hernández-Poveda, María José Roca, Clara Casañs, Victoria Fernández-Pedrosa, PhD, Carmen Collado M., Ángela Arilla C., Juan Carlos Triviño P., Óscar RodrÍguez C., Guillermo Marco, Mayte Gil, PhD, Rebeca Miñambres, PhD, Alida Ballester, PhD

Source: Revista Médica Clínica Las Condes, Vol 26, Iss 4, Pp 458-469 (2015)

Subject Terms: Enfermedades genéticas heterogéneas, diagnóstico molecular genético, Secuenciación Sanger, análisis de fragmentos, amplificación múltiple de sondas dependientes de ligación, análisis de metilación, diagnóstico molecular genómico, secuenciación masiva, paneles de genes, exoma, genoma, arrays de hibridación genómica comparada., Medicine

File Description: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000942; https://doaj.org/toc/0716-8640

Access URL: https://doaj.org/article/45b7c42ea87f4829a14cce907f895857

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