Expert consensus for the management of patients with achondroplasia in treatment with vosoritide

Alternate Title: Consenso de expertos para el manejo de pacientes con acondroplasia en tratamiento con vosoritida (Spanish; Castilian)

Authors: Barreda-Bonis, Ana-Coral ^⁎, de Bergua Domingo, Josep Maria, Galán-Gómez, Enrique, Guillén-Navarro, Encarna, Leiva-Gea, Isabel, Riaño-Galán, Isolina

Source: In Anales de Pediatría (English Edition) December 2024 101(6):401-410

Consenso de expertos para el manejo de pacientes con acondroplasia en tratamiento con vosoritida

Alternate Title: Expert consensus for the management of patients with achondroplasia in treatment with vosoritide (English)

Authors: Barreda-Bonis, Ana-Coral, de Bergua Domingo, Josep Maria, Galán-Gómez, Enrique, Guillén-Navarro, Encarna, Leiva-Gea, Isabel, Riaño-Galán, Isolina

Source: In Anales de Pediatria December 2024 101(6):401-410

The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study

Alternate Title: Carga de la enfermedad y calidad de vida en pacientes con porfiria hepática aguda: estudio COPHASE (Spanish; Castilian)

Authors: Castelbón Fernández, Francisco Javier, Barreda Sánchez, María, Arranz Canales, Elena, Hernández Contreras, María Encarnación, Solares, Isabel, Morales Conejo, Montserrat, Muñoz Cuadrado, Álvaro, Casado Gómez, Araceli, Yébenes Cortés, María, Guillén Navarro, Encarna

Source: In Medicina Clínica (English Edition) 9 February 2024 162(3):103-111

Androgen receptor polyQ alleles and COVID‐19 severity in men: A replication study

Authors: López‐Rodríguez, Rosario, Ruiz‐Hornillos, Javier, Cortón, Marta, Almoguera, Berta, Minguez, Pablo, Pérez‐Tomás, María Elena, Barreda‐Sánchez, María, Mancebo, Esther, Ondo, Lorena, Martínez‐Ramas, Andrea, Fernández‐Caballero, Lidia, Taracido‐Fernández, Juan Carlos, Herrero‐González, Antonio, Mahillo, Ignacio, Paz‐Artal, Estela, Guillén‐Navarro, Encarna, Ayuso, Carmen

Source: Andrology. 11(1):24-31

Availability: http://explore.bl.uk/primo_library/libweb/action/display.do?tabs=detailsTab&gathStatTab=true&ct=display&fn=search&doc=ETOCvdc_100169509771.0x000001&indx=1&recIds=ETOCvdc_100169509771.0x000001

Efficacy and safety of givosiran for acute hepatic porphyria: Final results of the randomized phase III ENVISION trial

Authors: Kuter, David J., Bonkovsky, Herbert L., Monroy, Susana, Ross, Gayle, Guillén-Navarro, Encarna, Cappellini, Maria Domenica, Minder, Anna-Elisabeth, Hother-Nielsen, Ole, Ventura, Paolo, Jia, Gang, Sweetser, Marianne T., Thapar, Manish

Source: In Journal of Hepatology November 2023 79(5):1150-1158

Impacto de las porfirias hepáticas agudas en la calidad de vida de los pacientes según la frecuencia de las crisis

Alternate Title: Impact of acute hepatic porphyrias on the quality of life of patients according to the frequency of crises (English)

Authors: Barreda-Sánchez, María, Guillén-Navarro, Encarna

Source: In Medicina Clinica September 2023 159 Supplement 1:S15-S18

De la investigación básica a la práctica clínica: ARN de interferencia

Alternate Title: From basic research to clinical practice: RNA interference (English)

Authors: Barreda-Sánchez, María, Guillén-Navarro, Encarna

Source: In Medicina Clinica September 2023 159 Supplement 1:S33-S37

EXPLORE B: A prospective, long‐term natural history study of patients with acute hepatic porphyria with chronic symptoms

Authors: Cassiman, David, Kauppinen, Raili, Monroy, Susana, Lee, Ming‐Jen, Bonkovsky, Herbert L., Thapar, Manish, Guillén‐Navarro, Encarna, Minder, Anna‐Elisabeth, Hale, Cecilia, Sweetser, Marianne T., Ivanova, Aneta

Source: Journal of inherited metabolic disease. 45(6):1163-1174

Availability: http://explore.bl.uk/primo_library/libweb/action/display.do?tabs=detailsTab&gathStatTab=true&ct=display&fn=search&doc=ETOCvdc_100186844162.0x000001&indx=1&recIds=ETOCvdc_100186844162.0x000001

CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Authors: Luque, Juan, Mendes, Ingrid, Gómez, Beatriz, Morte, Beatriz, López de Heredia, Miguel, Herreras, Enrique, Corrochano, Virginia, Bueren, Juan, Gallano, Pía, Artuch, Rafael, Fillat, Cristina, Pérez‐Jurado, Luis A., Montoliu, Lluis, Carracedo, Ángel, Millán, José M., Webb, Susan M., Palau, Francesc, Aguado, Carmen, Aguado, Cristina, Aguilera, Paula, Albiñana, Virginia, Alías, Laura, Almoguera, Berta, Alonso, Javier, Alonso‐Ferreira, Verónica, Alvarez‐Mora, María Isabel, Antiñolo, Guillermo, Arbones, María L., Arenas, Joaquín, Arjona, Emi, Armangue, Thais, Armstrong, Judith, Arnedo, María, Masó, Anna Aulinas, Avila‐Fernandez, Almudena, Ayuso, Carmen, Badell, Isabel, Badenas, Celia, Baeza, María L., Baiget, Montserrat, Balcells, Susanna, Ballesta‐Martínez, María Juliana, Barahona, María‐José, Barros, Francisco, Bartoccioni, Paola Chiara, Pilar Bayona‐Bafaluy, M., Benito Sanz, Sara, Bernabéu, Carmelo, Bernal, Sara, Blanco‐Kelly, Fiona, Blázquez, Alberto, Bodoy, Susanna, Bogliolo, Massimo, Borralleras, Cristina, Borrego, Salud, Botella, Luisa M., Bou de Pieri, Francesc, Bovolenta, Paola, Bravo‐Gil, Nereida, Brea, Alejandro, Bueno‐Lozano, Gloria, Bustamante, Ana, Caballero, Teresa, Camacho‐Macorra, Carlos, Cámara, Yolanda, Camats‐Tarruella, Núria, Campos Barros, Ángel, Campuzano, Victoria, Cantarero, Lara, Cantó, Judith, Caparrós‐Martín, JoséAntonio, Cardellach, Francesc, Carmona, Rosario, Carrera, Cristina, Carretero, Marta, Casado, Mercedes, Casado, JoséAntonio, Casasnovas, Carlos, Cascón, Alberto, Casino, Patricia, Castaño, Luis, Castilla‐Vallmanya, Laura, Catala, Albert, Luisa Cayuela, María, Cediel, Rafael, Cervera, Javier, Codina‐Solà, Marta, Contreras, Julio, Cormand, Bru, Corominas, Roser, Corral, Javier, Cortés‐Rodríguez, Ana, Corton, Marta, Costa‐Roger, Mar, Cozar, Mónica, Crespo, Iris, Crispi, Fátima, Cruz, Raquel, Cuezva, JoséM., Cuscó, Ivon, Dalmau, Josep, Cima, Sergio, Luna, Susana, Luna, NoemíDe, Oyarzabal Sanz, Alfonso, del Campo, Miguel, del Castillo, Ignacio, Del Pino Molina, Lucía, Del Pozo, Ángela, del Río, Marcela, Delmiro, Aitor, Desviat, Lourdes R., Dierssen, Mara, Domínguez‐González, Cristina, Domínguez‐Ruiz, María, Dopazo, Joaquín, Errasti, Ekaitz, Escámez, María José, Cristina Estañ, Maria, Esteban, Jesús, Estévez, Raúl, Ezquieta, Begoña, Fernández, Luis, Fernández, Almudena, Fernández‐Cancio, Mónica, Fernàndez‐Castillo, Noèlia, Fernández‐San Jose, Patricia, Fons, Carmen, Fort, Joana, Fourcade, Stéphane, Fraga, Mario F., Gallardo, Eduard, García, Marta, García‐Arumí, Elena, García‐Bravo, María, García‐Cazorla, Angels, García‐Consuegra, Inés, Garcia‐Garcia, Francesc Josep, García‐García, Gema, García‐Giménez, JoséLuis, Garcia‐Gimeno, María Adelaida, García‐Miñaur, Sixto, García‐Redondo, Alberto, Teresa García‐Silva, M., García‐Villoria, Judit, García Santiago, Fe, Garrabou, Gloria, Garrido, Gema, Garrido‐Pérez, Nuria, Gaztambide, Sonia, Gil‐Campos, Mercedes, Giroud‐Gerbetant, Judith, Glover, Guillermo, Gómez‐Puertas, Paulino, Gonzalez‐Cabo, Pilar, Gonzalez‐Casacuberta, Ingrid, González‐del Pozo, María, González‐Quereda, Lidia, González‐Quintana, Adrián, Gort, Laura, Gougeard, Nadine, Gratacos, Eduard, María Grau, Josep, Grinberg, Daniel, Güenechea, Guillermo, Guerrero, Rosa, Guillén‐Navarro, Encarna, Guitart‐Mampel, Mariona, Gutiérrez‐Arumí, Armand, Heath, Karen, Heredia, Miguel, Hernández‐Chico, Concepción, Hoenicka, Janet, Homs, Aïda, Andrés Jimenez‐Estrada, Juan, Jimenez‐Mallebrera, Cecilia, Jou, Cristina, Luz Juarez‐Flores, Diana, Lapunzina, Pablo, Larcher, Fernando, Lasa, Adriana, Lassaletta, Luis, Latorre‐Pellicer, Ana, Linares, Daniel, Llacer, JoséLuis, Llames, Sara, Lopez‐Gallardo, Ester, López‐Laso, Eduardo, López‐Lera, Alberto, Lopez‐Lopez, Daniel, López‐Sánchez, Marcos, López Granados, Eduardo, Lorda‐Sanchez, Isabel, Luisa Lozano, María, Madrigal, Irene, Malvehy, Josep, Manguán García, Cristina, Mansilla, Elena, Marco‐Marín, Clara, Marfany, Gemma, Marina, Alberto, Martí, Ramón, Martí, Salvador, Martin, Yolanda, Martín, Miguel A., Martín‐Hernandez., Elena, Martin‐Merida, Inmaculada, Martínez, Rosa, Martínez‐Azorín, Francisco, Martinez‐Delgado, Beatriz, Martínez‐Gil, Núria, Martínez‐Glez, Víctor M., Martínez‐Momblán, M.A., Carmen Martínez‐Romero, María, Martínez Fernández, Pilar, Martínez Santamaría, Lucía, Martorell, Loreto, Meade, Patricia, Meana, Álvaro, Ángel Medina, Miguel, Medrano, Andrés, Méndez‐Vidal, Cristina, Millán, JoséM., Minguez, Pablo, Minguillón, Jordi, Mirra, Serena, Molla, Belén, Moltó, Eduardo, Montero, Raquel, Montoya, Julio, Morán, María, Moren, Constanza, Moreno, Mireia, Moreno, JoséCarlos, Moreno‐Galdó, Antonio, Ángel Moreno‐Pelayo, Miguel, A Mori, María, Morin, Matías, Mulero, Victoriano, Muñoz‐Pujol, Gerard, Murillas, Rodolfo, Murillo‐Cuesta, Silvia, Nascimento, Andrés, Navarro, Susana, Navas, Plácido, Nevado, Julián, Nicolas, Adrià, Ángela Nieto, M., O′Callaghan, Mar, Olavarrieta, Leticia, Ormazabal, Aida, Ortiz‐Romero, Paula, Osorio, Ana, Páez, David, Palacín, Manuel, Gabriela Palacios‐Verdú, M., Palencia‐Campos, Adrián, Pallardó, Federico V., Palomares, María, Peña‐Chilet, María, Pérez, Belén, Perez‐Florido, Javier, Pérez‐García, Débora, Perez‐Jimenez, Eva, Perkins, James R., Perona, Rosario, Pie, Juan, Pinós, Tomàs, Pinto, Sheila, Potrony, Miriam, Puig, Susana, Antón Puig‐Butille, Joan, Puisac, Beatriz, Pujol, Roser, Pujol, Aurora, Quintana, Óscar, Rabionet, Raquel, JoséRamírez de Haro, María, Ramos, Feliciano J., Ranea, Juan A.G., Reina‐Castillón, Judith, Resmini, Eugenia, Ribes, Antonia, Rica, Itxaso, Richard, Eva, Riera, Pau, Río, Paula, Riveiro‐Alvarez, Rosa, Rivera, José, Rivera‐Barahona, Ana, Robledo, Mercedes, Carlos Rodriguez‐Aguilera, Juan, Rodríguez‐de la Rosa, Lourdes, Rodríguez‐Palmero, Agustí, Rodriguez‐Pombo, Pilar, Rodriguez‐Revenga, Laia, Rodríguez‐Santiago, Benjamín, Rodríguez‐Sureda, Víctor, Rodríguez de Alba, Marta, Rodríguez de Cordoba, Santiago, Romá‐Mateo, Carlos, Rubio, Vicente, Ruiz, Ángela, Ruiz, Montserrat, Ruiz‐Arenas, Carlos, Luis Ruiz‐Perez, Victor, Ruiz‐Pesini, Eduardo, Ruiz‐Ponte, Clara, Rullo, Josep, Sabater, Lidia, Salazar, Juliana, Salido, Eduardo, Sanchez‐Jimeno, Carolina, María Sánchez Cuesta, Ana, JoséSánchez Soler, María, Santacatterina, Fulvio, Santamarina, Marta, Santos, Alicia, Santos‐Ocaña, Carlos, Santos Simarro, Fernando, Sanz, Pascual, Sastre, Leandro, Schlüter, Agatha, Segovia, JoséCarlos, Segura‐Puimedon, María, Seoane, Pedro, Serra‐Juhe, Clara, Serrano, Mercedes, Serratosa, JoséM., Sevilla, Teresa, Surrallés, Jordi, Tahsin‐Swafiri, Saoud, Tell‐Martí, Gemma, Antonio Tenorio‐Castaño, Jair, Tizzano, Eduardo, Tobias, Ester, Tort, Frederic, Trujillano, Laura, JoséTrujillo‐Tiebas, María, Ugalde, Cristina, Ugarteburu, Olatz, Urreizti, Roser, Urrutia, Inés, Valencia, María, Vallcorba, Patricia, Vallespín, Elena, Varela‐Nieto, Isabel, Vega, Ana, Vélez‐Santamaria, Valentina, Vílchez, Juan J., Villa, Olaya, Villamar, Manuela, Zubeldia, JoséManuel, Zurita, Olga

Source: Clinical genetics. 101(5-6):481-493

Availability: http://explore.bl.uk/primo_library/libweb/action/display.do?tabs=detailsTab&gathStatTab=true&ct=display&fn=search&doc=ETOCvdc_100149766154.0x000001&indx=1&recIds=ETOCvdc_100149766154.0x000001

Priorización de recursos sanitarios en contextos de escasez. Informe SESPAS 2022

Alternate Title: Prioritization of health resources in contexts of scarcity. SESPAS Report 2022 (English)

Authors: Ruiz-Hornillos, Javier, Albert, Marta, Real de Asua, Diego, Herrera Abián, María, de Miguel Beriain, Íñigo, Guillén-Navarro, Encarna

Source: In Gaceta Sanitaria 2022 36 Supplement 1:S51-S55

Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study

Alternate Title: Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado (Spanish; Castilian)

Authors: Sánchez Soler, María José ^*, López-González, Vanesa, Ballesta-Martínez, María Juliana, Gálvez-Pradillo, Jorge, Nicolás-Arnao, María, Gómez-Sánchez, Emilio, Pérez-Fernández, Virginia, Guillén Navarro, Encarna

Source: In Anales de Pediatría (English Edition) December 2021 95(6):448-458

Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado

Alternate Title: Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study (English)

Authors: Sánchez Soler, María José, López-González, Vanesa, Ballesta-Martínez, María Juliana, Gálvez-Pradillo, Jorge, Nicolás-Arnao, María, Gómez-Sánchez, Emilio, Pérez-Fernández, Virginia, Guillén Navarro, Encarna

Source: In Anales de Pediatria December 2021 95(6):448-458

Whole Blood Transcriptome Analysis in Congenital Anemia Patients.

Authors: Sanchez-Villalobos, Maria, Campos Baños, Eulalia, Martínez-Balsalobre, Elena, Navarro-Ramirez, Veronica, Videla, María Asunción Beltrán, Pinilla, Miriam, Guillén-Navarro, Encarna, Salido-Fierrez, Eduardo, Pérez-Oliva, Ana Belén

Source: International Journal of Molecular Sciences; Nov2024, Vol. 25 Issue 21, p11706, 15p

Subject Terms: SICKLE cell anemia, CONGENITAL disorders, ERYTHROCYTES, HUMAN abnormalities, GENE expression

Identification of copy‐number variants in patients with overgrowth disorders.

Authors: Parra, Alejandro, Tenorio‐Castano, Jair, Nevado, Julián, Cazalla, Mario, Miranda‐Alcaraz, Lucía, Gallego‐Zazo, Natalia, Silván, Cristina, Arias, Pedro, Pozo‐Román, Jesús, Ballesta‐Martínez, María Juliana, Guillén‐Navarro, Encarna, Arroyo, Ignacio, Lotersztein, Vanesa, Cosentino, Viviana, González‐Meneses, Antonio, Galán, Enrique, Rosell, Jordi, Ramos, Feliciano, Plasencia, Antonio, Rosa, Alberto L.

Source: Clinical Genetics; Nov2024, Vol. 106 Issue 5, p614-624, 11p

Subject Terms: WHOLE genome sequencing, SCIENTIFIC literature, STANDARD deviations, RELATIVES, GENDER

Assessment of psychomotor development of Spanish children up to 3 years of age conceived by assisted reproductive techniques: Prospective matched cohort study

Alternate Title: Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 añosde edad de niños españoles concebidos por técnicas dereproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivode cohorte controlado (Spanish; Castilian)

Authors: Sánchez-Soler, María José ^⁎, López-González, Vanesa, Ballesta-Martínez, María Juliana, Gálvez- Pradillo, Jorge, Domingo-Jiménez, Rosario, Pérez-Fernández, Virgina, Guillén-Navarro, Encarna

Source: In Anales de Pediatría (English Edition) April 2020 92(4):200-207

Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado

Alternate Title: Assessment of psychomotor development of Spanish children up to 3 years of age conceived by assisted reproductive techniques: Prospective matched cohort study (English)

Authors: Sánchez-Soler, María José, López-González, Vanesa, Ballesta-Martínez, María Juliana, Gálvez-Pradillo, Jorge, Domingo-Martínez, Rosario, Pérez-Fernández, Virginia, Guillén-Navarro, Encarna

Source: In Anales de Pediatria April 2020 92(4):200-207

Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B

Authors: Palencia‐Campos, Adrián, Martínez‐Fernández, María‐Luisa, Altunoglu, Umut, Soto‐Bielicka, Patricia, Torres, Antonio, Marín, Purificación, Aller, Elena, Şentürk, Leyli, Berköz, Ömer, Yıldıran, Mehmet, Kayserili, Hülya, Gil‐Camarero, Elena, Colli‐Lista, Gloria, Sanchís‐Calvo, Amparo, Carretero, Alba, Guillén‐Navarro, Encarna, López‐González, Vanesa, Ballesta‐Martínez, María, Rosell, Jordi, Aglan, Mona S., Temtamy, Samia, Otaify, Ghada A., Cuevas‐Catalina, Lourdes, Torres‐Saavedra, María‐Nieves, Nevado, Julian, Tenorio, Jair, Lapunzina, Pablo, Bermejo‐Sánchez, Eva, Ruiz‐Pérez, Víctor L.

Source: Human mutation. 41(1):265-276

Availability: http://explore.bl.uk/primo_library/libweb/action/display.do?tabs=detailsTab&gathStatTab=true&ct=display&fn=search&doc=ETOCvdc_100096238210.0x000001&indx=1&recIds=ETOCvdc_100096238210.0x000001

European Achondroplasia Forum Practical Considerations for Following Adults with Achondroplasia.

Authors: Fredwall, Svein, AlSayed, Moeenaldeen, Ben-Omran, Tawfeg, Boero, Silvio, Cormier-Daire, Valérie, Fauroux, Brigitte, Guillén-Navarro, Encarna, Innig, Florian, Kunkel, Philip, Lampe, Christian, Maghnie, Mohamad, Mohnike, Klaus, Mortier, Geert, Pejin, Zagorka, Sessa, Marco, Sousa, Sérgio B., Irving, Melita

Source: Advances in Therapy; Jul2024, Vol. 41 Issue 7, p2545-2558, 14p

‘Pharmacogenetics, health and ethnicity in Latin American populations’ call for the “Dr José María Cantú Award 2024”

Authors: Garcia-Ortiz, José Elias, Fricke, Ingrid, Fariñas, Humberto, Gaviño-Vergara, Alejandro, Camacho-Molina, Alejandra, Gálvez, Marcela, Polo-García, José, Guillén-Navarro, Encarna, Llerena Ruiz, Adrián

Source: Drug Metabolism and Personalized Therapy; January 2025, Vol. 39 Issue: 4 p163-165, 3p

Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment

Alternate Title: Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento (Spanish; Castilian)

Authors: Leiva-Gea, Antonio, Martos Lirio, María F., Barreda Bonis, Ana Coral, Marín del Barrio, Silvia, Heath, Karen E., Marín Reina, Purificacion, Guillén-Navarro, Encarna, Santos Simarro, Fernando, Riaño Galán, Isolina, Yeste Fernández, Diego, Leiva-Gea, Isabel

Source: In Anales de Pediatría (English Edition) December 2022 97(6):423-423